Svar fra Kennedy Centret

Så fik jeg, efter 5 måneders venten, svar på gentesten:

• Ingen arvelige genmutationer!
• Mine børn har dermed ikke forøget risiko for at blive ramt af brystkræft 
• Det samme gælder mine søstre
• Jeg har dermed heller ikke forøget risiko for æggestokkræft, dvs. ingen yderligere operation til mig :-)

10% af mamma- og ovariecancer skyldes arvelige faktorer. Man kender to gener, som disponerer for disse cancerformer, BRCAl og BRCA2. Hvis en kvinde har en mutation i BRCA1 eller BRCA2 er risikoen for at udvikle mammacancer 70-80 %. Risikoen for at udvikle ovariecancer er 40-50 % ved en mutation i BRCA1, 25-30 % ved en mutation i BRCA2. Flere gener identificeres til stadighed i disse år, men der er tale om gener med såkaldt lav penetrans, dvs. med kun lettere øget risiko, og der foretages p.t. ikke gentestninger med henblik på disse gener, bortset fra i forskningssammenhæng.
En genetisk udredning med optegnelse af stamtræ kan afklare, om der er grund til at mistænke arvelig disposition. Som hovedregel gælder, at flere førstegradsslægtninge med samme cancersygdom i en ung alder eller flere primære cancere hos samme person tyder på en arvelig disposition.

Test af gener
Det har vist sig, at den arvelige disposition for brystkræft i en del familier skyldes en forandring i et af de to gener eller arveanlæg, der hedder BRCA1 og BRCA2. Det er imidlertid ikke alle familier, hvor det er muligt at undersøge for en genforandring. Er der i familien mulighed for at foretage en gentest, vil lægen informere kvinden grundigt om denne mulighed.

Ved gentesten undersøges en blodprøve fra en af de personer, der har eller har haft bryst- eller æggestokkræft. Undersøgelsen af de to gener tager nogle måneder. Hvis det viser sig, at Lises moster har brystkræft, vil man eksempelvis kunne undersøge om mosteren har genforandringer i BRCA1 og BRCA2.

Finder man ikke genforandring, kan det ikke udelukkes, at der er en arvelig disposition for brystkræft. Man kan nemlig ikke være 100 procent sikker på at finde alle forandringer i de to gener, og der kan være andre ukendte gener involveret. I de familier, hvor man ikke finder en forandring i BRCA1 eller BRCA2, er det alene stamtræsoplysningerne, der ligger til grund for vurderingen af, om der er en arvelig disposition til brystkræft og/eller æggestokkræft.

Finder man en forandring i BRCA1 eller BRCA2, kan man give en mere nøjagtig vurdering af de enkelte familiemedlemmers risiko for at få brystkræft og æggestokkræft. Påvisningen af genforandringen vil nemlig give mulighed for at undersøge raske familiemedlemmer for, om de har arvet den samme forandring. Børn eller søskende til en person med en forandring i BRCA1 eller BRCA2 vil have 50 procent sandsynlighed for at have arvet den samme genforandring og 50 procent sandsynlighed for ikke at have arvet forandringen.

Har man arvet genforandringen, er risikoen for at få brystkræft og æggestokkræft betydeligt forøget sammenlignet med kvinder, der ikke er arveligt disponerede. Har man derimod ikke arvet genforandringen, er risikoen for at få bryst- og æggestokkræft ikke forøget, og der vil ikke være grund til at få lavet særlige kontrolundersøgelser.